第三节 先天性甲状腺功能减低症（第2 / 3页）

【诊断】

根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。诊断要点：1智力低下、生长发育落后、生理功能低下；2骨龄发育落后；3血清t4降低，tsh升高。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。

【鉴别诊断】

1.唐氏综合征 主要依据染色体核型分析进行鉴别（详见本章第一节唐氏综合征）。

2.佝偻病 本病有佝偻病的体征，面容和智力正常，骨龄正常，甲状腺功能正常，血钙、磷、碱性磷酸酶和骨x线有特异性改变（详见第三章第五节维生素d缺乏性佝偻病）。

（4）生理功能低下 表现为代谢率低，体温低而怕冷，食欲差，吸吮和吞咽缓慢，嗜睡、少哭、少动，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀或便秘；可伴有心包积液，心电图呈低电压、pr间期延长、t波平坦等改变。

3.地方性甲状腺功能减低症 因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。

（1）“神经性”综合征 以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。

（2）“黏液水肿性”综合征 以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征，血清t4降低、tsh增高。约25%患儿有甲状腺肿大。

【辅助检查】

3.骨骼生长发育障碍的疾病 如先天性软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼x线摄片和尿中代谢物检查可资鉴别。

【治疗】

1.新生儿筛查 目前多采用出生后2～3日的新生儿干血滴纸片检测tsh浓度作为初筛，结果大于20mu/l时，再检测血清t4、tsh以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和社会负担的重要防治措施。

2.血清t4、t3、tsh测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清t4、tsh浓度，如t4降低、tsh明显升高即可确诊。血清t3浓度可降低或正常。

3.trh刺激试验 若血清t4、tsh均低，则疑为trh、tsh分泌不足，可进一步做trh刺激试验：静脉注射trh7μg/kg，正常者在注射20～30分钟内出现tsh峰值，90分钟后回到基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若tsh峰值甚高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。

4.x线检查 6个月以下患儿，摄腕部正位片或膝关节正位片，显示骨龄明显落后于实际年龄。

5.核素检查 采用静脉注射99mtc后以单光子发射计算机体层摄影术（spect）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。