第十八章 罕见的卟啉病,平均确诊时间长达5-15年!(第1 / 3页)
很快,在国外的几本期刊上,吴亭找到了类似的三个病例,同样是历经波折,被误诊,折磨了患者好几年。
卟啉病是一种罕见的代谢性疾病,诊断困难,临床平均确诊时间长达5-15年!
患者指了指自己的疼痛区域,都是在中下腹阵发性疼痛,有时还有恶心,呕吐,但是持续时间较短,能够自行缓解。
“我的尿液刚刚排出来的时候颜色正常,但是在阳光下暴晒30分钟以上,就会发生变色,变成红色。”
“之前也有过失眠,多梦的情况。”
患者言语之间,非常的烦躁郁闷。
吴亭了解完之后,也是安慰了几句,诊断术(紫)之下,还真的让他有了一些思路。
按照患者的症状,第一个考虑的就是急腹症的可能性。
所谓急腹症,是以急性腹痛为突出表现的急性腹部疾病,也是急诊科常见的病症。
像很多人知道的,急性阑尾炎,急性胆囊炎,急性胰腺炎等都是急腹症的一种,除此之外,也有可能是患者腹部出血,肠阻梗等。
吴亭又仔细看了患者之前的诊断情况,最开始秦医生是按照腹痛胰腺炎考虑的,但是经过抽血,验尿之后,发现检查无异常。
患者就诊的时候,腹痛厉害,整个人坐立不安,但是检查下来,也没有跳痛。常见的急腹症种类都无法解释患者的的疼痛来源。
“只是,按照我的推断的话,这种病症是一种非常罕见的疾病,国内临床上对于这种病症记录非常少。”
吴亭又思考了一番,准备去国外的期刊上找找相应的病例案例。
“幸好,之前获得了程枫的学霸的英语能力(黄),倒是给了我查询前沿期刊的基本素质。”
要是按照之前,吴亭的英语水平是不可能的。
有了初步的思路之后,吴亭马不停蹄的去了办公室,开始上网查询了起来,不得不说,在很多的罕见疾病上,国外的研究相比国内就丰富了许多。
秦医生也给患者开了CT平扫小肠积液,腹部血管检查,也排除了肺动脉栓塞的可能性。
“那么究竟是什么原因呢?”
吴亭突然想到了那个可疑的尿液,遇光照变成红色的现象。
想了想,吴亭又去和患者进行了一次交流。
“吴医生,我这个腹痛已经反复发作了7年,之前在县医院是按照胃炎给我治疗了。但是用药好转后,后面又多次在饥饿,劳累,情绪激动时发作腹痛。”